Home/Non classé/LA PORPHYRIE ÉRYTHROPOÏÉTIQUE OU LA MALADIE DES VAMPIRES

La porphyrie érythropoïétique (PEC) est une maladie génétique et héréditaire rare.
Elle est aussi appelée maladie de Günther et plus familièrement « maladie des vampires ».

Elle touche environ 1 individu sur 2 à 3 millions mais le nombre exact de malades n’est pas connu.

La PEC est dû à une hyperproduction d’une enzyme, l’Uroporphyrinogène Synthase 3 qui infeste tout l’organisme, notamment les globules rouges.

La maladie apparaît en général peu après la naissance ou durant la petite enfance.

Il a été relevé certains cas particuliers où elle s’est développée à l’âge adulte.

Le premier symptôme constaté est chez les nouveau-nés avec une couleur rouge des urines car ces dernières sont très concentrées en porphyrines.

Il y a aussi une extrême sensibilité à la lumière naturelle ou artificielle qui fragilise les yeux favorisant des irritations oculaires, accentuées parfois par une perte des cils.

Quant à la peau, elle se couvre de lésions œdémateuses (bulles).

La cicatrisation cutanée étant difficile, toute plaie est source d’infection.

En raison des porphyrines qui endommagent les globules rouges, les malades sont anémiés provoquant ainsi une grande fatigue, un essoufflement lors des efforts et une pâleur prononcée du teint.

La rate peut progressivement augmenter de volume et aggraver l’anémie. Cela entraine une diminution des plaquettes du sang, responsables de la coagulation sanguine. Les patients sont sujets à des saignements à répétitions (dents, nez, etc…).

Le taux de globules blancs (défenseurs de l’organisme) s’amenuise laissant place aux infections.

Les dents se colorent souvent en brun rougeâtre, se déforment et s’abaissent. Dans certains cas, les canines deviennent proéminentes.

Une perte graduelle de la masse osseuse apparaît et occasionne de nombreuses fractures.

Une pilosité excessive du visage et du dos des mains peut être constatée.

Le malade peut développer des troubles neuropsychiatriques.

Il n’existe pas pour l’instant de traitement curatif de la porphyrie érythropoïétique. Chaque symptôme est soigné indépendamment des autres.

La recherche sur thérapie génétique semble très prometteuse.

Il est réaliste de croire que d’ici une dizaine d’années, la médecine sera apte à corriger l’anomalie du gène des patients.

La PEC est une maladie très ancienne car Marie Stuart, reine d’Écosse et de France (1542-1587) en fut atteinte. Il y a des rapports médicaux et des tests pratiqués sur ses descendants qui en font foi.

Jadis, on soignait ce type de malades en pratiquant des saignées veineuses et en leur faisant ingérer du sang animal pour compenser.

Aujourd’hui, les saignées sont toujours d’actualité et le complément sanguin est administré par transfusions.

Il est très probable que les symptômes de la maladie de Günther, associés à l’ingestion de sang animal aient fortement inspirés les auteurs du 18ème et du 19ème siècle, donnant naissance aux mythiques vampires, affublant au passage la porphyrie erythropoïétique du surnom de « maladie des vampires.

Sources : Pr David Dolphin et Centre Français Des Porphyries.

JEF.

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